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Amylose héréditaire à transthyrétine

Comprendre l’amylose héréditaire à transthyrétine (ATTRv)

L'amylose héréditaire ATTR (ATTRv) est une maladie génétique évolutive causée par une mutation du gène de la TTR qui entraîne le mauvais repliement des protéines de transthyrétine (TTR). Il en résulte la formation de fibrilles amyloïdes toxiques pouvant se déposer dans le coeur, les nerfs, le tractus gastro-intestinal, ou encore les yeux et le système musculo-squelettique.

L’amylose ATTRv touche environ 50 000 personnes dans le monde. De nombreuses personnes demeurent non ou mal diagnostiquées.

Comment l'ATTRv affecte-t-elle l'organisme ?

Les personnes atteintes d’amylose ATTRv sont porteuses d’une mutation génétique qui empêche la protéine TTR, produite dans le foie, d’adopter sa structure normale. La TTR se replie mal et s’accumule sous forme de dépôts amyloïdes dans l’organisme, notamment le cœur, les nerfs et le tractus GI ainsi que d’autres organes, à l'origine des symptômes invalidants.

L’amylose ATTR héréditaire (hATTR) - la TTR se replie mal et s’accumule sous forme de dépôts amyloïdes

Symptômes associés à cette maladie

Les symptômes de l’amylose ATTRv peuvent varier d’une personne à l’autre, en fonction des organes ou des tissus touchés, et peuvent s’aggraver à mesure que la maladie évolue. Les symptômes peuvent comprendre :

Perte de sensibilité, faiblesse et douleur dans les membres
Alternance d’épisodes de diarrhée, constipation, nausées et vomissements
Problèmes cardiaques

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Références

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