Les symptômes de la Porphyrie Hépatique Aiguë peuvent avoir un impact sur la qualité de vie
Les personnes touchées peuvent présenter une combinaison des symptômes suivants :
Douleurs abdominales diffuses sévères, vomissements/nausées, urines foncées/rougeâtres
Faiblesse musculaire, engourdissement, insuffisance respiratoire
Confusion, anxiété, convulsions, hallucinations, fatigue
Lésions vésiculaires, érosions ou ulcérations de la peau exposée au soleil (en cas de PV et de CH)
Quelles sont les causes de la Porphyrie Hépatique Aiguë ?
Chez les personnes porteuses de l’anomalie génétique de la PHA,
l’une des enzymes impliquées dans la voie qui produit l’hème est
déficiente. Certains facteurs déclenchants peuvent avoir un impact
sur la voie et provoquer une augmentation de l’activité de l’ALAS1
(acide aminolévulinique synthase 1)
Cette augmentation de l’activité de l’ALAS1 se traduit par une accumulation d’intermédiaires neurotoxiques - l’acide aminolévulinique (ALA) et le porphobilinogène (PBG) - dans l’ensemble de l’organisme.
L’ALA et le PBG sont nocifs pour les cellules nerveuses et sont des facteurs associés aux crises et manifestations de la maladie caractéristiques de la PHA.
Quelles sont les causes de la porphyrie hépatique aiguë ?
Chez les personnes porteuses de l’anomalie génétique de la PHA, l’une des enzymes impliquées dans la voie qui produit l’hème est déficiente. Certains facteurs déclenchants peuvent avoir un impact sur la voie et provoquer une augmentation de l’ALAS1 (acide aminolévulinique synthase 1).
Cette augmentation de l’ALAS1 se traduit par une accumulation d’intermédiaires neurotoxiques - l’acide aminolévulinique (ALA) et le porphobilinogène (PBG) - dans l’ensemble de l’organisme.
L’ALA et le PBG sont nocifs pour les cellules nerveuses et sont des facteurs associés aux crises et manifestations de la maladie caractéristiques de la PHA.
En savoir plus sur la PHA
Isabelle:
Atteinte de Porphyrie Hépatique Aiguë (PHA)
Physiopathologie
de la Porphyrie Hépatique Aiguë (PHA)
ressources destinées aux professionnels de santé
Références
Puy, Hervé et al., Lancet 2010;375:924-937
ORPHANET; The Porphyria Consortium
Bissell DM et al., N Engl J Med 2017;377:862-872
Simon et al., Patient 2018;11:527–37
Pischik & Kauppinen. Appl Clin Genet 2015;8:201–14
Balwani & Desnick., Hematology Am Soc 6. Hematol Educ Program 2012;2012:19–27
Bonkovsky et al., Am J Med 2014;127:1233–41
Gouya et al., European Association for the Study of the Liver (EASL) Congress 2018. Presentation
Naik et al., Mol Genet Metab 2016;119:278–83
Szlendak et al., Adv Clin Exp Med 2016;25:361–8
Besur et al., Metabolites 2014;4:977–1006
Ramanujam & Anderson. Curr Protoc Hum Genet 2015;86:17.20.1–26
Elder G, et al., J Inherit Metab Dis 2013; 36(5) 849-57
Pallet N et al., Clin Kidney J 2018;11:191-197
Peoc’h K., Mol Genet Metabol 2018;10.001
RELATIONS CLIENTS - Pour toute question commerciale, une ouverture de compte ou le suivi de vos commandes :
serviceclients@alnylam.com | Tel : 01 87 65 09 22
Le contenu de ce site est destiné aux personnes résidant en France.